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  • DMP ANTI * - Pesquisa
  • Código .:
    DMP
  • Rotina .:
    DIARIA
  • Resultado .:
     
  • Interpretação .:
    1. ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER [STEINE] - Material: Sangue [S] GENE DMPK EXAME [MNEMÔNICO] MATERIAL [MNEMÔNICO] ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER [STEINE] SANGUE [S] MATERIAIS CONSERVANTES SANGUE TOTAL EDTA PALAVRAS CHAVES GENE DMPK DISTROFIA MIOTONICA 1 CONDIÇÕES Sangue total em EDTA. CONSERVAÇÃO Enviar refrigerada entre 2o a 8o C ate 7 dias. INSTRUÇÕES Enviar 1 tubo sangue total em EDTA. CONSERVAÇÃO Enviar refrigerada entre 2o a 8o C ate 7 dias. CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO Amostra coagulada. COMENTÁRIOS As manifestacoes clinicas da distrofia miotonica sao principalmente musculares, mas outros orgaos e sistemas podem ser afetados. A incidencia e de 1/8000. O gene DMPK esta localizado no cromossomo 19q13 e apresenta uma repeticao de trinucleotideo CTG na extremidade 3'. A distrofia miotonica de Steiner, uma doenca de expansao (repeticoes CTG) apresenta padrao de heranca autossomico dominante, com penetrancia completa e expressividade variavel.
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