Interpretação .:
1. ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER [STEINE] - Material: Sangue [S]
GENE DMPK
EXAME [MNEMÔNICO] MATERIAL [MNEMÔNICO]
ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER [STEINE] SANGUE [S]
MATERIAIS CONSERVANTES
SANGUE TOTAL EDTA
PALAVRAS CHAVES
GENE DMPK
DISTROFIA MIOTONICA 1
CONDIÇÕES
Sangue total em EDTA.
CONSERVAÇÃO
Enviar refrigerada entre 2o a 8o C ate 7 dias.
INSTRUÇÕES
Enviar 1 tubo sangue total em EDTA.
CONSERVAÇÃO
Enviar refrigerada entre 2o a 8o C ate 7 dias.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
Amostra coagulada.
COMENTÁRIOS
As manifestacoes clinicas da distrofia miotonica sao principalmente musculares, mas outros orgaos e sistemas podem ser afetados. A incidencia e de 1/8000. O gene DMPK esta localizado no cromossomo 19q13 e apresenta uma repeticao de trinucleotideo CTG na extremidade 3'. A distrofia miotonica de Steiner, uma doenca de expansao (repeticoes CTG) apresenta padrao de heranca autossomico dominante, com penetrancia completa e expressividade variavel.